发表于 2022-09-26
生育健康宝宝是大家的愿望，但基因疾病和先天性疾病是大家不能百分百控制的，这其中有很多夫妻双方身体健康没有遗传疾病，并且都有做详细的孕前检查、认真备孕、孕期小心呵护、孕中检查都正常，但“唐氏儿”不打招呼说来就来。当前，唐氏儿是常见的严重出生缺陷病之一。
三代试管专家分析：唐氏综合征的发生不分人种、不分、更不关乎贫富。新生儿统计数据，平均发病率为1/600，高龄产妇孕育的婴儿发病率是平均水平的5倍以上。唐氏儿又称为21三体综合征，即是因为胎儿的21号染色多出一条而导致的遗传表现异常疾病。随着现代人受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等众多因素影响，其染色体发生异常概率大大增加，就算家族中没有唐氏基因遗传，孩子也有可能患上此病，值得引起每个计划生育家庭重视。
现如今的唐氏筛查手段有什么？
1、传统筛查。在孕早期16-19周时，运用B超手段对胎儿形态学观察，以及结合血清学筛查来判断是否存在染色体异常的风险。此种筛查方式的准确率才20%-40%，漏查率非常高，但是往往很多健康准父母只做了孕早期的检查就停止了，认为孩子可以健康出生。
2、无创DNA检测。在孕期12-26周期间，通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测，比传统B超筛查准确率要高，但成本也相对高，可在孕早期发现问题，及时处理。
3、羊水穿刺。于孕期12-20周，通过羊水穿刺侵入性检查，对羊水的DNA检测对胎儿染色体异常进行诊断。其唐氏儿的判断准确率在70%左右，但是侵入性检测方式，可能会因误穿刺对胎儿造成伤害，风险率不容忽视。
诚然了解，以上三种孕后的唐氏筛查手段都有一定的漏筛率，且检查手段可能会引起胎儿感染导致其他发育不良症状出现，严重者可能因妇产医生的不规范操作而导致胎停流产;再者说，就算能准确判断孕中的胎儿为唐氏儿，其孕妇遭受着流产后身体损伤和孕育恐惧的心灵创伤的二重伤害，将会加大未来难孕育比例。
三代试管婴儿还需要做唐筛吗？
现如今三代试管婴儿技术是避免怀孕后再发现唐氏儿而进行流产手术的理想选择，更是实现孕前优生优育干预，提高人口出生率和降低出生缺陷的有效生殖技术手段。
现在的三代试管专家将准父母的精子和卵子在体外进行受精结合，再将受精卵培育到生命力顽强活力更好的囊胚，后对囊胚进行移植前的PGS/PGD基因检测技术筛选，对囊胚的完整23对染色是否存在数目/结构异常筛查，对囊胚是否携带致某种遗传性疾病发生的基因进行诊断排除(可准确诊断200多种遗传性疾病)，选出健康优质的囊胚进行移植，大大提高怀孕概率，更能保障母体的健康妊娠和胎儿的健康出生。
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